21三体综合症是什么意思 21三体风险是什么意思?

大家好今天来介绍21三体综合症是什么意思(21三体风险是什么意思?)的问题，以下是小编对此问题的归纳整理，来看看吧。

21三体综合症是什么

先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，这种病又叫唐氏综合症。患病的小孩眼间距宽(同时眼外侧上斜)、伸舌样、智力低下、贯通手(手掌的横向纹路只有一条)，这种特殊面容的外观还是比较好判断的，做染色体会更加明确。这种孩子往往伴有先天性心脏病(轻重不等)，以及肢体的畸形和残疾等多种并发症，因为是染色体方面的疾病，目前来讲，没有治愈的可能。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征。1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母? 为你推荐更多精彩内容 ?

“21三体风险”是什么意思

21三体综合症是一种染色体异常的疾病，原本是2个染色体突变为3个。又称唐氏综合症。唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。症状体征小儿唐氏综合征的症状体征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错? 为你推荐更多精彩内容 ?

具体的解释一下21三体综合症

21三体综合症是指21号染色体出现3体现象，属常染色体畸变，产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。 按照核型分析可将21－三体综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。 （一）标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。 （二）易位型 约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），是只发生在近端着丝粒染

匿名用户

2017-11-25

又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联

儿科医生王玲

2018-11-15北京天使儿童医院小儿神经内科副主任

21三体综合征是一种染色体数目异常疾病，尚无有效治疗方法。正常人有23对46条染色体，而21三体患者的21号染色体有三条，染色体总数为47。患者临床表现为智力低下，发育迟缓，面容特殊，并伴有器官畸形。这是一种偶发性疾病，即便健康的夫妇也有约1/700的概率孕育21三体患儿。

匿名用户

2013-07-20

多了一条染色体

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